Prader willi syndrome（PWS），Angelman syndrome（AS）帕德维利综合症，安格尔曼综合症

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美德声公司推出的TORCH系列在中国推广十余年，得到众多医疗单位认可，每年参加卫生部临检中心室间质评活动，用户数量及评估结果每次都名列前茅。

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Congenital Heart Disease (CHD) 先天性心脏病

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Broad subtelomeric screening 广泛的亚端粒筛查

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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD deficiency)是一种常见的X染色体连锁遗传性疾病，由位于X染色体上的G6PD基因突变导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶合成缺陷引起。

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研究已发现HLA基因的单核昔酸多态性(SNPs)变异与多种ADRs相关。其中某些HLA等位基因是ADRs的遗传标志物，并具有种族特异性 。HLA DNA分型检测，指导别嘌呤醇、卡马西平等药物的使用，避免严重的皮肤毒性反应。

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名称：Quinazoline,2-(chloromethyl)-4-methyl- cas：109113-72-6 规格：98% 纯度：99% 外观：淡黄色粉末

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Spinal Muscular Atrophy (SMA) 脊髓性肌肉萎缩症

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名称：达格列净 cas；461432-26-8 规格：98% 纯度：99% 外观：类白色粉末

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本试剂盒使用PCR技术和多重微珠杂交技术，针对地中海贫血基因的突变热点设计PCR引物和杂交探针。

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