Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) 脑铁积聚性神经退行性病变

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新生儿遗传代谢病筛查串联质谱法所需氨基酸肉碱同位素内标，包含12种氨基酸，8种肉碱，可筛查遗传代谢病48种以上

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Medulloblastoma 成神经管细胞瘤

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Kallmann syndrome,x-linked X染色体连锁卡尔曼氏综合症

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3-methylcrotonylglycinuria I and II I型和II型甲基丁烯基甘氨酸尿症

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